Penyakit Langka Di Indonesia - Katina Kesehatan

Penyakit Langka Di Indonesia

Katina Kesehatan - Satu penyakit dikatakan sebagai penyakit langka jika penderitanya kurang dari 2.000 orang. Di Indonesia, telah ada 120 pasien yang didiagnosis penyakit langka. Sejumlah besar dari penyakit ini ialah penyakit genetik yang ada pada saat beberapa anak. Bahkan juga, sekitar 30 % dari anak yang menanggung derita penyakit langka wafat sebelum umur lima tahun. 

Di Indonesia sendiri, telah ada Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM), Jakarta. Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia ini diresmikan oleh Menteri Kesehatan Republik Indonesia, Nila Moeloek, pada 4 November 2017 bertepatan dengan perayaan Hari Kesehatan Nasional serta ulang tahun RSCM ke-98. Sebetulnya, layanan penyakit langka sudah dirintis semenjak 20 tahun kemarin. Namun, baru di akhir tahun kemarin itu dia diresmikan jadi satu service favorit di RSCM. Sebetulnya penyakit langka apa yang sudah pernah tampil di Indonesia? Berikut lima penyakit langka dengan masalah paling banyak yang sudah didiagnosis oleh RSCM Jakarta sepanjang tahun 2000 sampai 2017. 

1. Mukopolisakaridosis (33 pasien) 

Mukopolisakaridosis (MPS) ialah sekumpulan kelainan metabolik bawaan yang dikarenakan menyusutnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG). Tanda-tanda penyakit ini tidak terlihat saat anak baru lahir. Menurut Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dalam gelaran Peringatan World Rare Disease Day 2018 yang diselenggarakan di Aula IMERI Fakultas Kedokteran Kampus Indonesia, Rabu (28/2), ada saatnya beberapa anak yang mempunyai penyakit langka tumbuh dalam kondisi yang sehat seperti anak yang lain. Tetapi bersamaan dengan berjalannya waktu, dia akan alami penurunan peranan badan. 

Bersamaan berjalannnya waktu, penimbunan GAG akan memengaruhi organ badan anak pasien MPS. Penimbunan GAC di katup jantung mengakibatkan masalah kontraktilitas jantung, sedang penimbunan di aliran napas bisa mengakibatkan masalah tidur bernama obstructive sleep apnea. 

Diluar itu, semua sendi akan dipengaruhi hingga mengakibatkan masalah mobilitas sendi. Tanda-tanda awal penyakit ini dapat tidak detil, seperti infeksi telinga, pilek, atau hernia umbilikalis. Tetapi seiring berjalannya waktu, gejalanya makin jelas, yaitu muka kelihatan lebih kasar, dahi terlihat mencolok, batang hidung terlihat pesek, serta lidah jadi membesar, dan pembesaran hati. 

2. Glycogen Storage Disease (10 pasien) 

Glycogen Storage Disease (GSD) ialah kelainan metabolik yang terbagi dalam beberapa type. Hati pasien GSD tidak bisa mengatur glikogen serta glukosa sebab terdapatnya enzim yang hilang. Enzim yang hilang itu sebetulnya berperan penting, yaitu merubah glukosa jadi glikogen. 

Pasien GSD type IA yang tidak diobati dapat mempunyai pipi tembam yang kemerahan. Mengenai pasien GSD type VII akan alami pelemahan otot serta kesusahan bernapas. Penyakit GSD type IIIA bisa memengaruhi hati, otot tulang, serta otot jantung beberapa penderitanya. Sesaat GSD type IIIB tidak memengaruhi hati. 

3. X-linked Adrenoleukodystrophy (11 pasien) 

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) ialah penyakit genetik yang memengaruhi skema saraf serta kelenjar adrenal (kelenjar kecil yang terdapat diatas ginjal). Pasien penyakit ini umumnya alami kehilangan myelin, lemak putih yang berada di seputar serabut saraf serta saraf di otak. 

Pasien penyakit ini akan alami kekurangan hormon yang mengakibatkan kehancuran pada susunan luar dari kelenjar adrenal. Tanda-tanda pertama umumnya ada pada umur empat sampai delapan tahun. Tanda-tanda ini berbentuk kesusahan untuk konsentrasi serta alami kejang, setelah itu dibarengi dengan muntah-muntah, kehilangan pandangan, kesusahan belajar, susah makan, sampai ketulian serta ataksia (susah mengkordinasikan pergerakan). 

4. Gaucher Disease (8 pasien) 

Penyakit Gaucher ialah kelainan metabolik bawaan yang dikarenakan kekurangan enzim di lisosom, yakni enzim beta-glucocerebrocidase. Ada 3 type penyakit Gaucher. Type 1 ialah yang seringkali, sedang type 2 serta 3 menyertakan formasi saraf pusat. 

Tanda-tanda penyakit ini bisa muncul pada umur anak sampai dewasa. Tanda-tanda penting ialah pembesaran hati serta limpa, kandungan hemoglobin rendah (anemia), gampang memar karena penurunan kandungan keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti ngilu tulang, patah tulang, serta radang sendi. 

5. Niemann-Pick Disease (7 pasien) 

Penyakit Niemann-Pick (NP) mempunyai empat type, yaitu A, B, C1, serta C2. Tanda-tanda klinisnya beragam, dari mulai terdapatnya pembesaran hati serta limpa, perkembangan yang tidak berhasil, dan kemerosotan potensi motorik serta psikologis. Mata pasien NP umumnya alami cherry red spot, penyumbatan pada arteri sentralis retina karena berlangsung radang pada arteri. 

Pada type A, pasien akan alami masalah paru yang mengakibatkan indeksi paru berulang-ulang sampai tidak berhasil napas. Sesaat type C biasanya alami ataksia, tidak dapat melirik dengan vertikal, masalah hati serta paru, sampai penurunan potensi cendekiawan, kejang, serta masalah waktu proses makan. 

Tidak hanya ke lima penyakit ini, ada beberapa puluh penyakit langka yang lain yang sudah didiagnosis serta diatasi di Indonesia, diantaranya aspergilosis, cystic fibrosis, spinal mscular atrophy, dan lain-lain. Beberapa penyakit di atas masih ada peluang terobati bila kita bisa menyembuhkan dengan awal. Bila anda ada yang rasakan gejalanya. Langsung tanyakan ke dokter. Serta memastika penyakit apa yang sedang alami